«

»

Ноя 17

Подготовка к анализу

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Нередко делеции в Y-хромосоме приводят к нарушению сперматогенеза и мужскому бесплодию. Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека. Кариотипированием называется исследование кариотипа человека, то есть состояния его хромосом.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом, 44 из которых полностью одинаковы по строению, как у мужчин, так и у женщин.

Как известно в хромосомном наборе заложена наследственная информация, следовательно, кариотипирование направленно на выявление каких-либо отклонений в структуре хромосом, не проявляющихся внешне. Нередко женщины задаются вопросом, почему врач направляет их с мужем на кариотипирование, и так ли необходим этот анализ.

Подготовка к анализу

Анализ крови на кариотип желательно сдавать в специализированном репродуктивном центре. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом.

Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом.

Показания для кариотипирования

Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе. Кариотипирование довольно известная процедура в западных и европейских странах, однако в России данный анализ проводится не так давно, хотя с каждым годом число желающих возрастает.

Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным. Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов.

Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом. Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+. Другие 2 хромосомы – половые и отвечают за различие пола. Кариотип человека без отклонений записывается как 46ХХ у женщин и 46XY у мужчин.

Также кариотипирование актуально для пар, страдающих от бесплодия неясного генеза. Может быть произведен полный анализ хромосомного набора или только некоторых определенных хромосом.

Расшифровка результатов анализа в любом случае является делом генетика. Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Советую посмотреть:

Смотри также

  • Уничтожение уховертокУничтожение уховерток Уховертка обыкновенная (Forficula auricularia). Уховертки – всеядные насекомые. В Европе уховертки встречаются повсеместно. Если же вы не можете найти места, где в квартире или […]
  • Набор вакуумных пакетов, 130×74Набор вакуумных пакетов, 130×74 Пластиковые емкости для хранения и перевозки жидкостей или сыпучих продуктов востребованы как на производствах, так и в домашних хозяйствах, особенно если речь идет о дачных и […]